Genes relacionados con la esclerosis mùltiple

Se han realizado estudios para encontrar la causa genética de esta enfermedad, y al hablar de estudios de ligamiento y asociación se ha encontrado que el determinante genético para la EM es el mayor complejo de histocompatibilidad localizado en el brazo corto del cromosoma 6.
Este complejo codifica a los antígenos al sistema de histocompatibilidad que presenta antígenos para las células T.
Se debe mencionar que la zona tipo II de este complejo se relaciona en gran proporción con la EM, especialmente con el alelo DR2 y el correspondiente haplotipo (DRB`1501,DQA1`0102,DQB1`0602).
Otros estudios hablan de una alta relación con los genes como la región de la cadena beta del receptor de la célula T en el cromosoma 7, el locus de la cadena pesada de la inmunoglobina del cromosoma 19
http://www.carloshaya.net/biblioteca/contenidos/home/produccion/rn22000pdf.pdf

Tamizaje y pruebas de confirmación

Tamizaje: 

Se denota como pruebas mas importantes para la detecciòn de la EM son:RMN de cráneo y medula, Hemograma completo, niveles séricos de vitamina B12 y ácido Fólico, VSG, proteína c reactiva, factor reumatoideo, ANAs, y VDRL.Se utilizò la RMN( Resonancia Magnètica Nuclear) con el fin de determinar daños importantes en la sustancia blanca, y en especial en la mielina, la cual es el principal componente afectado, ademas de signos y sìntomas que reflejen una disfunciòn en la via piramidal, cerebelar aferente y eferente, asì como fascìculo longitudinal medio,nervios òpticos y columna posterior del paciente

Pruebas de confirmación: 

Se lo realiza a una cierta población donde existe una alta prevalencia de EM, en ellos(pobladores del dpto. de Antioquia-Colombia) se extrajo 30 ml de sangre a partir de la cual se extrajo el DNA usando el método DTAB, CTAB(bromuro de hexadeciltrimelamonio el cual se adhiere fuertemente al ADN, desplaza las proteínas y previene la degradación). De esto,  6 alelos del HLA DQµ que se puede detectar: 1.1, 1.2, 1.3, 2, 3 y 4. determinando estos alelos genotipos posibles, siendo los de una frecuencia del alelo 3 que es menor significativamente en los individuos afectados. Esto se compensa con una disminución de los alelos 1.1, y 1.2 en los individuos normales.

http://www.uninet.edu/neurocon/congreso-1/conferencias/neurogenetica-3.html

Esclerosis múltiple

La Esclerosis múltiple es una enfermedad que se la ha estudiado hace mas de 130 años hasta la actualidad. Se define como una enfermedad crónica auto-inmune y desmielinizante. Esta enfermedad ataca al Sistema Nervioso Central, es decir: encéfalo, médula espinal y el nervio óptico.

Al hablar de una enfermedad autoinmune, hablamos de que el organismo ataca a si mismo, esto es porque los leucocitos T comienzan a destruir la mielina,

Se dice que la esclerosis empieza con un signo importante de mencionar como es la neuritis òptica,se manifiesta con problemas en los movimientos extraoculares, perdida de los sentidos, disartria, disfunciòn vesical, entre otros.

Se dice que esta enfermedad es muy comun entre las personasjòvenes de un promedio de entre 20 a 40 años.

BIENVENIDA

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Les doy la mas cordial bienvenida a mi blog que es dedicado a mi madre, a mis abuelitos y a mi prometido Andres, los amo, gracias por ser los pilares de mi vida.
De manera especial quisiera dedicar este blog a una persona que es muy importante en mi vida y que ahora desde el cielo nos cuida, Hector, gracias de todo corazón por cada enseñanza,  porque se que siempre fuiste como un padre para mi.
Agradezco mucho sus comentarios y sugerencias. Serán bienvenidas y tomadas en cuenta.
Espero sea de su total agrado este blog, ya que lleva mucho esfuerzo para poder descubrir que hay mas allá de lo que la ciencia ha podido descubrir.
Saludos.